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摘要
先证者为8岁男性患儿, 双眼视力进行性下降3年, 视网膜电图表现为独特的闪光视网膜电图波形, 视杆和视锥系统反应下降;但暗适应状态高刺激强度时, 视锥和视杆系统混合反应振幅"超正常"。基于靶向捕获(panel)的二代测序检测显示患儿KCNV2基因发生纯合非移码缺失变异c.1002-1004del(p.L335del), 患儿父亲携带该杂合变异。经生物信息分析, 该变异具有致病性, 诊断为视锥细胞营养不良3B型, 即视锥细胞营养不良伴超正常视杆系统反应。
- 出版日期2022
- 单位河南省眼科研究所; 河南省人民医院
