非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调患者CACNA1A基因突变分析

作者：张槊; 杨志华; 刘玉涛; 骆海洋; 唐秘博; 杨靖; 王燕琳; 史长河; 许予明

来源：郑州大学学报(医学版), 2018, 53(02): 179-184.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2017.06.053

• 脊髓小脑共济失调
• CACNA1A
• 突变

目的:探讨中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关脊髓小脑共济失调(SCA)患者CACNA1A基因的突变特点。方法:应用PCR联合DNA序列分析方法,对来自全国的68例排除CAG三核苷酸异常扩增基因的SCA家系的先证者进行CACNA1A基因突变分析。结果:68例先证者中发现1例CACNA1A缺失型变异,CACNA1A基因第19号外显子2 992位到2 997位碱基发生GAGGGC缺失变异,导致其所编码蛋白Cav2.1第998位谷氨酸和999位甘氨酸缺失。结论:在中国人非CAG三核苷酸异常扩增相关SCA家系中发现了CNCNA1A基因的缺失突变,表明CACNA1A基因突变可能是SCA的致病原因之一。

• 出版日期2018
• 单位郑州大学; 第一附属医院神经内科