2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习

作者：张华俊; 杨晓玉; 金保方; 周作民

来源：中华男科学杂志, 2010, (04): 345-348.

DOI：10.13263/j.cnki.nja.2010.04.017

• 46
• XX性发育睾丸疾病
• SRY
• YRRM1 46
• XX testicular disorder of sex development
• YRRM1

目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差。盆腔B超探查未发现女性内生殖器官。两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRM1(+)。结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。

• 出版日期2010
• 单位南京中医药大学; 南京医科大学第一附属医院; 南京医科大学