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摘要
目的 寻找并验证导致家族性长QT综合征(LQTS)的遗传因素。方法 从临床LQTS病例中筛选出具有家系背景的病患，收集相关临床资料，提取先证者血标本全基因组DNA后进行基因检测，并对先证者直系及旁系亲属血样进行测序验证，同时设计了相关细胞实验。首先构建KCNH2-G120W点突变质粒，然后将突变质粒及野生KCNH2通过表达质粒分别转染细胞，通过膜片钳检测不同组全细胞膜电位。结果 通过高通量测序找到了KCNH2基因c.358G>T这一突变位点，同时证实了在家系中该位点杂合突变与LQTS密切相关。实验结果显示KCNH2-G120W突变质粒组的尾电流显著下降，提示突变体不能正常地运送至细胞膜表面而导致电流下降。结论 通过临床家系研究和细胞水平实验发现了导致家族性LQTS的新突变位点，为LQTS的筛查、检测乃至临床治疗提供了新的路径。
- 出版日期2022
- 单位华中科技大学同济医学院附属同济医院
