叶酸代谢相关基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

作者：南欣荣^*; 任一雄; 李瑞芳; 王江波

来源：实用口腔医学杂志, 2015, 31(01): 96-100.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)
• 亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1)
• 多态性
• 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)

目的:研究叶酸代谢相关基因MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测265例NSCL/P患者和276例正常对照者的MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点的多态性。结果:MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的多态性与NSCL/P的发生无关。

• 出版日期2015
• 单位太原市太航医院; 长治医学院; 山西省人民医院; 山西医科大学第一医院