MTHFR基因A1298C多态性与胎儿出生缺陷的相关性

作者：肖立; 刘大艳; 王琨; 高洁

来源：中国医药导报, 2012, 9(16): 87-89.

DOI：10.3969/j.issn.1673-7210.2012.16.036

• 5
• 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
• 多态性
• A1298C
• 出生缺陷
• 胎儿畸形 MTHFR
• Polymorphism
• A1298C
• Birth defects
• Fetal malformations

目的探讨羊水中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与中国人群胎儿畸形发生的关系。方法抽取89例胎儿畸形孕妇(病例组)及80例无胎儿畸形孕妇(对照组)的羊水,提取胎儿游离DNA,应用聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR基因A1298C多态性检测,同时采用循环酶法检测羊水中的同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度。采用χ2检验及t检验进行统计分析。结果病例组89例畸形胎儿中,纯合突变1例(1.1%),杂合突变40例(44.9%),野生基因型48例(54.0%)。对照组80例中,纯合突变1例(1.3%),杂合突变22例(27.5%),野生基...

• 出版日期2012
• 单位广东省深圳市妇幼保健院