一个von Hippel-Lindau综合征家系的致病突变分析

作者：刘金秀; 王一帆; 王盛; 司红卫^*; 段文元^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 860-863.

• 血管母细胞瘤
• von Hippel-Lindau综合征
• VHL基因
• 突变

目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome, VHL)家系VHL基因的突变情况。方法应用Sanger测序法对VHL基因进行突变检测;通过Swiss-Model三维建模分析突变pVHL的三维结构。结果先证者及家系中的其他患者的VHL基因第2外显子均存在c.426delT(p.V142fs)[NM000551],该变异为移码突变,尚无致病性报道。Swiss-Model三维建模结果显示先证者pVHLα亚功能区完全缺失。结论 c.426delT(p. V142fs)为新的突变位点,可能是该VHL家系的遗传学病因。

• 出版日期2018
• 单位临淄区人民医院; 泰安市中心医院