科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 报告一个中国人糖皮质激素可治性醛固酮增多症 (GRA)家系 ,探讨其诊治方法和发病机制。方法 对家系中的患病者进行了醛固酮、皮质醇和肾素活性动态检测 ,并对 3名患者实施了地塞米松诊断性治疗。用长距离聚合酶链反应和DNA测序方法检测该家系中 11β 羟化酶基因和醛固酮合酶基因是否发生不等位交换。结果 家系中共有 4人发病 ,均有不同程度的高血压 ,低血钾 ,血浆醛固酮正常高限 ,血浆肾素活性降低且不被激发 (0 0 17± 0 0 15ng·ml 1·h 1vs 0 130± 0 0 80ng·ml 1·h 1)。 3名患者经 2mg地塞米松治疗 5天后 ,血浆醛固酮由(192±...
