KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告

作者：廖海霞; 蓝丹; 钟京梓; 李登峰; 张家鹏; 黄晓丽

来源：广西医科大学学报, 2017, 34(03): 477-480.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2017.03.041

• 先天性高胰岛素血症
• KCNJ11基因
• 高通量核苷酸测序
• 基因突变

目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型。结果:患儿KCNJ11基因存在c.100C>T和c.277279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明,患儿c.277279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲。经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277279del和变异c.100C>T均为错义突变。上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大。结论:c.277279del突变是新的致病性突变位点。KCNJ11基因c.100C>T及c.277279del复合杂合突变可能导致患儿发KATP-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实。

• 出版日期2017
• 单位广西医科大学第一附属医院