MTHFR(methylenet etrahydrofo late reductase亚甲基四氢叶酸还原酶),在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变(C677T)引起酶耐热性和活性降低,导致DNA结构和相应代谢异常,引起疾病发生。本文对MTHFRC677T多态性及其与唐氏综合征关系的研究进行了综述。
科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
