目的 分析一个眼齿指发育不良家系的致病基因。方法 先证者经骨骼发育异常基因包检测出致病变异基因GJA1,后采集家系成员外周血或羊水,提取全基因组DNA,扩增GJA1基因第2外显子,产物进行测序。结果 家系中两位成员存在GJA1基因c.221 A>C错义变异,该变异导致编码的第74位氨基酸由组氨酸变成脯氨酸(p.H74P)。结论 GJA1 c．221A>C变异导致该家系成员表现为眼齿指发育不良综合征。
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