MTRR基因多态性对口服叶酸治疗HHcy效果的影响

作者：王连珂; 张程达; 田丹丹; 葛梦颍; 侯全亮; 吴越; 李媛媛; 张卫东

来源：现代预防医学, 2016, 43(06): 1134-1137.

• 甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)
• 高同型半胱氨酸血症(HHcy)
• 单核苷酸多态性(SNPs)
• 叶酸
• 交互作用

目的探讨甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine Synthase Reductase,MTRR)基因多态性对口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia,HHcy)效果的影响以及基因与环境因素在治疗效果中的交互作用。方法采用前瞻性研究方法,选择河南某医院住院的HHcy病人(Hcy≥15μmol/L)纳入研究队列,给予口服叶酸(5 mg/d)治疗3个月,根据其治疗后的Hcy水平分为干预成功组和失败组。运用Mass Array技术对MTRR基因的2个位点(rs1801394、rs162036)进行基因分型,多因素降维模型(MDR)分析基因-环境交互作用。结果 rs1801394突变杂合型AG(OR=3.07,95%CI:1.825.18)、突变纯合型GG(OR=4.50,95%CI:1.3215.35)、突变基因型(AG+GG)(OR=3.20,95%CI:1.935.31)和等位基因G(OR=2.43,95%CI:1.623.66)能增加叶酸治疗HHcy失败的风险。rs162036突变杂合型AG(OR=0.44,95%CI:0.250.78)、突变基因型(AG+GG)(OR=0.45,95%CI:0.260.77)和等位基因G(OR=0.51,95%CI:0.320.82)能降低治疗失败的风险。基因与环境交互作用分析结果显示rs1801394与冠心病病史存在交互作用(OR=5.08,95%CI:2.978.68)。结论 MTRR基因上rs1801394位点和rs162036位点可对口服叶酸降HHcy的效果产生影响,rs1801394位点和冠心病病史对叶酸降HHcy效果的影响具有交互作用。

• 出版日期2016
• 单位郑州大学; 中国医学科学院北京协和医学院; 公共卫生学院