一个先天性眼外肌纤维化综合征家系的致病基因定位研究

作者：林世斌; 王一帆; 公为芬

来源：汕头大学医学院学报, 2017, 30(02): 102-104.

DOI：10.13401/j.cnki.jsumc.2017.02.017

• 先天性眼外肌纤维化,综合征
• 神经驱动蛋白家族21A,基因

目的:对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系进行临床表型与突变基因研究。方法:纳入家系成员为研究对象:知情同意后进行眼科临床检查和采集外周血,提取DNA;根据已知遗传学突变位点,进行直接测序分析。结果:该CFEOM综合征家系为三代遗传,患病者8名,临床表型典型(1型)。基因直接测序及验证位点结果提示该家系的患者DNA中神经驱动蛋白家族(KIF)21A基因外显子20上存在一个杂合突变位点(c.2840T>C;p.M947T)与发病相关;该突变均出现于患者基因中,而未患病者无,证实其与疾病共分离。结论:成功定位一个CFEOM 1型家系的致病基因为KIF21A基因外显子20上的一个杂合突变。

• 出版日期2017
• 单位汕头国际眼科中心; 汕头大学