Alagille综合征合并肝细胞癌1例报告并文献复习

作者：胡会; 杨永臣; 张泓; 张婷; 肖咏梅

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(04): 253-255.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.003

• Alagille综合征
• 肝细胞癌
• 儿童

目的探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果患儿,女,6岁,因反复皮肤黄染入院,曾有心脏手术史。入院后查体有特殊面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大)。血生化提示存在肝内胆汁淤积,甲胎蛋白升高;影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏磁共振提示肝大,肝脏多发占位。Jagged 1基因检测为c.1205delC,杂合型。结论儿童期Alagllie综合征合并肝细胞癌极为罕见,早期诊断和长期随访对治疗及预后具有积极意义。

• 出版日期2017
• 单位上海市儿童医院; 上海交通大学