拷贝数变异的全基因组关联分析

作者：孙玉琳; 刘飞; 赵晓航

来源：生物化学与生物物理进展, 2009, (08): 968-977.

• 拷贝数变异
• 全基因组关联分析
• 单核苷酸多态性
• 遗传标志
• 复杂疾病 copy number variances
• genome-wide association studies
• single nucleotide polymorphism
• genetic markers
• complex diseases

基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNVs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变.最近,一种基于CNVs的新的疾病易感基因鉴定策略——CNV全基因组关联分析开始出现,这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性,通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础.

• 出版日期2009
• 单位中国医学科学院北京协和医学院; 分子肿瘤学国家重点实验室