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摘要
目的了解贫血患儿β-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法对2 685例患儿中HbA2和HbF升高者进行β-地贫基因检测,确诊β-地贫携带或患者再进行α-地贫基因检测。结果 2685例患儿中检出β-地贫929例(34.60%),31种基因类型,其中纯合子42例,双重杂合子128例。包括10种基因突变位点1563个,CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T))、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD71-72(+A)、-28(A-G)和CD26(G→A)是主要突变类型,其携带率为19.07%、11.47%、3.38%、2.50%、1.98%和1.38%。β合并α-地贫检出率为5.18...
- 出版日期2013
- 单位广西壮族自治区妇幼保健院
