地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,目前对地中海贫血尚无有效的治疗方法。基因检测是通过对受检者某一特定基因(DNA)或某转录物(m RNA)进行分析来诊断遗传病的技术,是预防中、重型地中海贫血胎儿出生的主要检测方法。输血、除铁和骨髓移植等是地贫的传统治疗方法。近年来由于干细胞技术的发展,地中海贫血的基因治疗有了长足的进步。本文就地中海贫血的基因检测和基因治疗进行综述。
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