兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

作者：昌业伟; 杨迎桂; 韩志红; 唐瑜; 惠玲; 哈小琴

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (07): 46-47.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.07.052

• 智力低下
• 遗传咨询
• 染色体异常

目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。

• 出版日期2012
• 单位中国人民解放军兰州军区兰州总医院