PPARs基因与膝骨关节炎相关性研究进展

作者:翟小雅; 丘广慧; 邹舟; 罗庆禄*
来源:国际遗传学杂志, 2023, 46(04): 283-289.
DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20230422-00035

摘要

骨性关节炎(osteoarthritis, OA)是一种以关节软骨退行性病变和继发性骨质增生为特征的慢性关节疾病, 膝关节是最常受累的外周关节。临床上的大多数膝骨关节炎患者到医院就诊时多处于中晚期。延误诊断是治疗OA的最大阻碍, 改善OA预后的有效方法就是寻找到OA早期诊断的理想标志物。OA具有较强的遗传异质性, 多种微效基因在骨关节炎发生和发展中发挥着重要作用, 遗传对OA的发生和进展有实质性影响, 并且具有至关重要的功能。而过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferators-activated receptors, PPARs)作为重要的核受体转录因子, 在干细胞和软骨细胞的诸多功能中都起到关键性的调节作用, 其亚家族成员PPARα通过改变基因表达来调节参与人体器官中的脂质和脂蛋白代谢, 细胞凋亡和炎症反应。PPARs可能成为OA治疗中的重要靶点, 通过激活PPAR信号转导通路, 能够缓解OA的炎症反应。本文对遗传基因与OA发病关系, PPARs与OA发病, PPARs调节与OA治疗进行概述, 并着重综述PPARs基因与膝骨关节炎的发病机制、治疗方向等相关性研究进展。

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