肃南牦牛群体遗传结构、选择信号分析和ROH检测

作者:鲍麒; 包鹏甲; 马晓明; 吴晓云; 孟光耀; 褚敏; 曹红梅; 郎建英; 安玉峰; 梁春年*; 阎萍*
来源:中国畜牧兽医, 2022, 49(08): 2992-3005.
DOI:10.16431/j.cnki.1671-7236.2022.08.015

摘要

【目的】试验旨在对肃南牦牛进行群体遗传结构、选择信号分析和连续纯合片段(ROH)检测,挖掘肃南牦牛的种质特性相关基因。【方法】选择肃南牦牛、巴州牦牛、斯布牦牛、九龙牦牛和天祝白牦牛5个牦牛品种共计48头牦牛进行全基因组重测序,采用基因组变异检测流程(GATK)获得高质量的单核苷酸多态性(SNP)标记进行下游分析;对5个牦牛品种的基因型数据进行主成分分析、祖先成分分析和系统进化树分析以确定其群体结构;对5个牦牛群体进行ROH检测以及近交系数计算;采用综合单倍型评分(iHS)方法筛选共有高频ROH区域内受选择位点。【结果】5个牦牛品种共鉴定出15 092 883个SNPs,主要分布于内含子区域。亲缘关系计算结果显示,所有个体均不存在三代以内亲缘关系,满足后续分析要求。主成分分析表明,5个牦牛品种可以显著地分为5个类群,其中肃南牦牛群体内遗传变异较小。群体结构分析显示,肃南牦牛包含其他4种牦牛祖先成分,其中天祝白牦牛祖先成分所占的比例最大。ROH分析显示,5个牦牛品种共检测到8 426个ROHs片段,其中高频ROH区域421个。相比于其他4个牦牛品种,肃南牦牛的ROH片段总长度和数目最多,具有较高的连锁程度,其近交系数远大于其他牦牛群体。在肃南牦牛高频ROH区域上注释得到465个候选基因,主要富集到与机体发育、大脑形态形成、脂肪氧化相关的通路,包括胚胎骨骼系统形态发生、前后模式规范、甲状腺发育通路和Hippo通路,其中与胚胎发育及组织分化过程相关的基因有同源框A3(HOXA3)、HOXA5、HOXD3,与肉品质相关的基因有花生四烯酸12B(ALOX12B)、ALOX15B、ALOXE3,与中脑发育相关的基因为成纤维细胞生长因子8(FGF8)。在7号染色体1个高频ROH区域中(Chr7:12 661 870-13 045 935)鉴定到3个共享基因(核内不均一性核糖核蛋白K(HNRNPK)、驱动蛋白27(KIF27)、G激酶锚定蛋白1(GKAP1))与牦牛共有的高原适应性有关。对共有高频ROH区域内的位点进行iHS分析,鉴定到的受选择基因主要与抗病性、内质网分泌蛋白加工及细胞周期调节相关,包括N-α乙酰转移酶25(NAA25)、内质网分子伴侣29(ERP29)、跨膜蛋白16(TMEM116)、TRAF型锌指结构域蛋白1(TRAFD1)、HECT结构域E3泛素连接酶4(HECTD4)基因。【结论】本研究从全基因组水平系统评估肃南牦牛的遗传多样性和遗传背景,鉴定了肃南牦牛ROH区域内与表型相关的基因,并重点挖掘了与其他牦牛品种共享高频ROH区域内的受选择基因,为肃南牦牛种质资源开发、利用提供了重要理论依据。

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