β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因鉴定

作者：张宇红余伍忠李厚钧仇东辉

来源：西北国防医学杂志, 1998, (03): 18-19.

• &beta
• -地中海贫血
• 基因突变
• 聚合酶链反应
• 寡核苷酸探针杂交 Betathalassemia
• Gene Mutation
• Polymerase chain reaction(PCR)
• Allelespecific oligonucleotide(ASO) probe hybridization

目的：总结新疆１６例β地中海贫血ＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）的基因分析结果。方法：应用聚合酶链式反应和寡核苷酸探针杂交。结果：对新疆１６例β地中海贫血先证者进行基因分析，鉴定为ＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）基因突变，均为杂合子，其中汉族１１例，回族４例，维吾尔族１例。回族中这种突变类型属首次报道。结论：本文结果对了解这一突变类型在我国的分布特点提供了有意义的资料

• 出版日期1998
• 单位中国人民解放军兰州军区乌鲁木齐总医院