辽宁地区24个血友病B家系的FIX基因突变分析

作者：曹东华; 梁英杰; 邹朋书; 陈丽莎; 马明; 薛丹

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(02): 9-2.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.02.004

• 血友病B
• 直接测序
• 基因突变

目的研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况,建立最优化的分子诊断策略,丰富血友病B的突变数据库资料。方法针对24个血友病B家系的27名患者,利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。结果共有20种不同的突变被检测到,(突变检测率达到了100%),并发现了国际上未见报道的4种新突变,其中有一个新突变是位于内含子上。结论直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;内含子上的突变也可以导致血友病B的发生。

• 出版日期2016
• 单位辽河油田总医院; 中国人民解放军第202医院