一个Ⅰ型神经纤维瘤家系基因的新突变

作者：张芹; 梁玉婷; 高昂; 段程颖; 丁扬; 潘宇虹; 乔龙威; 李红^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(02): 132-135.

• Ⅰ型神经纤维瘤
• NF1基因
• 突变

目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集先证者及其父母的外周血标本,应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧翼序列分析,鉴别可能存在的突变。采用Polyphen-2和Provean等软件对突变进行致病性分析。结果先证者检测到两个突变,分别为c.702G>A(同义突变)和c.1733T>G(杂合突变),先证者父母并未检测到上述突变,在50名正常对照的NF1基因中并未发现此突变。Polyphen-2和Provean软件均预测c.1733T>G突变可能致病,突变的蛋白质在不同的物种间高度保守。结论 NF1基因的c.1733T>C(p.Leu578Arg)突变可能是该患者的致病原因。

• 出版日期2019
• 单位上海交通大学; 南京医科大学; 苏州市立医院