婴幼儿Lesch-Nyhan综合征3例的临床特征及HPRT1基因分析

摘要

<正>Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)又名自毁容貌综合征,是一组由生长发育迟缓、智力低下、身材矮小、舞蹈状手足徐动、攻击行为、强迫性自残、痛风等核心症状组成的综合征,检索中国知网、万方、维普等中文文献数据库,发现迄今关于LNS的中文文献仅10余篇,涉及10余例患者,最近一篇发表于2006年,且均为典型临床表现与相关血生化、酶学检查确诊,无基因学检测。由于该病早期表现为运动发育迟缓并伴有肌张

关键词