Coats样视网膜色素变性1例

作者：李瑞梅; 周慧; 李双农^*

来源：中华眼底病杂志, 2023, 39(07).

• Coats样视网膜色素变性
• RPGR基因突变
• 病例报告

患者男, 16岁。因右眼视物模糊半年于2020年10月9日在山西爱尔眼科医院就诊。半年前于外院诊断为"右眼Coats病"并行视网膜激光光凝治疗。否认既往眼部病史及全身特殊病史, 否认家族遗传病史。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.3、0.5。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常, 玻璃体混浊(+), 细胞(+)。眼底检查:双眼视盘边界欠清, 颜色略红, 视网膜血管较细, 周边视网膜色素分布不均, 无色素游离;右眼颞下方视网膜下有黄白色脂质渗出伴视网膜局限性隆起, 其表面血管节段性狭窄、扩张, 血管壁见白鞘, 伴散在微动脉瘤及点片状出血(图1A)。光相干断层扫描检查, 右眼以外层结构破坏为主, 视网膜色素上皮(RPE)表面可见颗粒样强反射, 除中心凹处椭圆体带不连续外, 其余部位椭圆体带消失;左眼中心凹处椭圆体带结构不清晰, 其余部位椭圆体带消失(图1B)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查, 双眼视盘强荧光, 深层毛细血管及周边视网膜血管荧光素渗漏, 右眼颞下方血管闭塞, 见小片状无灌注(图1C, 1D)。结核、风湿免疫相关检查结果均为阴性。临床初步诊断:双眼视网膜血管炎。

• 出版日期2023