MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

作者：安乐; 焦晓辉; 米娜; 郝嫣汝; 宋红权

来源：中国免疫学杂志, 2016, 32(05): 722-725.

• MTHFR基因
• NSCLP
• 相关性
• 等位基因

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂(NSCLP)遗传易感性的相关性。方法:选取2014年6月至2015年5月在我院治疗的NSCLP患者100例(病例组A),其中单纯性腭裂(CPO组)23例,唇裂伴或不伴腭裂(CL/P组)77例;同时选取100名正常儿童(对照组A)、100名生育过NSCLP患儿母亲(病例组B)和100名正常出生儿母亲(对照组B),采用聚合酶联式反应-限制性片段长度多态性基因分型技术检测各组MTHFR基因C677T突变。结果:病例组A中,CL/P组C、T等位基因频率为55.84%和44.16%,CPO组分别为54.35%和45.65%,对照组A分别为75.00%和25.00%,CL/P组和CPO组T等位基因频率明显高于对照组A,差异有统计学意义(P<0.05);CT基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的2.39倍,患CPO的风险是CC基因型个体的2.98倍;TT基因型个体患CL/P的风险是CC基因型个体的6.70倍,患CPO的风险是CC基因型个体的7.33倍;病例组B和对照组B的等位基因频率和基因型构成情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T突变可能是NSCLP发生的遗传危险因素之一,但母亲MTHFR基因C677T突变可能与子代发生NSCLP无关。

• 出版日期2016
• 单位黑龙江省医院; 哈尔滨医科大学