叶酸代谢异常与Down综合征发生研究进展

作者：王少帅; 冯玲

来源：国外医学(妇产科学分册), 2005, 32(03): 156-158.

DOI：10.3969/j.issn.1674-1870.2005.03.009

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶
• 还原酶Down综合征

Down综合征是最常见的常染色体疾病,主要原因是21号染色体在减数分裂时发生不分离。妊娠妇女的年龄≥35岁是发生Down综合征患儿的主要因素。但目前研究表明叶酸代谢异常是另一个危险因素。叶酸是一种人体必需的维生素。在DNA合成、甲基化中起很重要的作用,影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)、甲硫氨酸合成酶(MTR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)等的基因多肽性可能是导致DNA甲基化异常从而导致染色体不分离的重要危险因素。

• 出版日期2005
• 单位华中科技大学同济医学院附属同济医院