强直性肌营养不良1型(DM1)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,也是成年人最常见的肌肉萎缩性疾病。19q13.3区域的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3`端非编码区CTG重复数的异常扩展是DM1的致病原因。CTG异常扩展序列的转录产物在DM1发病机制中发挥着关键的作用。分子诊断是DM1确诊和评估疾病严重程度的重要手段。本文就DM1的发病机制和分子诊断技术的研究及应用现状进行综述,为进一步开展DM1发病机制和临床诊断实践提供参考。
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