一个血小板减少伴桡骨缺失综合征家系的遗传学研究及产前诊断

作者：丁丽; 黄颖之; 钱叶青; 董旻岳^*

来源：四川大学学报（医学版）, 2021, 52(04): 711-715.

• RBM8A基因
• 血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征
• 1q21.1微缺失

目的对一个血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法采用染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序对一个TAR综合征家系进行基因突变分析。提取先证者、父母及姐姐4名家系成员的基因组DNA,行CMA、qPCR和Sanger测序,明确致病突变后对胎儿行产前诊断。结果先证者1q21.1存在378 kb杂合缺失,内含RBM8A等基因,RBM8A基因还存在c.-21G>A突变,上述突变分别遗传自父母。产前羊水CMA显示胎儿1q21.1存在378 kb微缺失,基因检测未见RBM8A基因c.-21G>A突变。结论 RBM8A基因1q21.1杂合性缺失和c.-21G>A是本例TAR综合征家系的遗传学病因,为本家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

• 出版日期2021
• 单位浙江省医疗健康集团杭州医院妇产科; 浙江大学医学院附属妇产科医院