AGL基因新复合杂合型突变引起的糖原累积病Ⅲ型1例

作者：林谦; 郑必霞; 金玉

来源：肝脏, 2016, (02): 160-161.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2016.02.027

• 糖原累积病
• AGL基因
• 基因突变
• 糖原累积症
• 遗传代谢性
• 杂合型
• 移码突变
• 糖链
• 编码氨基酸
• 肝细胞腺瘤

<正>糖原累积症-Ⅲ型(GSD-Ⅲ型),又称Cori’s或Forbe’s病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖原脱枝酶基因(AGL)突变导致AGL酶活性缺乏所致。AGL活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍,导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏蓄积[3]。GSD-Ⅲ型患者的肝脏和/或肌肉组织中过多的结构异

• 出版日期2016-2-29
• 单位南京医科大学附属南京儿童医院