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A novel frameshift mutation in the sterol 27-hydroxylase gene in an Egyptian family with cerebrotendinous xanthomatosis without cataract
作者：Abdel Hamid Mohamed S; Issa Mahmoud Y; Otaify Ghada A; Zaki Maha S
来源：
Metabolic Brain Disease
, 2017, 32(2): 311-315.
DOI：10.1007/s11011-017-9971-x
出版日期
2017-4
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