MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展

作者：牛丰南; 徐运

来源：江苏医药, 2011, 37(04): 467-470.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2011.04.035

• MELAS
• 神经系统
• 线粒体功能
• 卒中样发作
• 线粒体脑肌病
• 分子病理
• 临床诊疗

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现。MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(NO)代谢紊乱相关。本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物。针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗。

• 出版日期2011
• 单位神经内科; 南京医科大学