一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析

作者：李元丰; 张红星; 张海涛; 彭晓波; 白丽丽; 贺福初; 邱泽武; 周钢桥

来源：遗传, 2014, (11): 1152-1158.

• 遗传性血色病
• HJV基因
• p.Q6H
• p.C321X
• 全外显子组测序 hereditary hemochromatosis
• HJV
• whole-exome sequencing

遗传性血色病(Hereditary hemochromatosis,HHC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患HHC的先证者以及同一代的4名不患HHC的成员。通过对该HHC先证者进行全外显子组测序,在目前已知的与遗传性血色病相关的5个基因(HAMP、HJV、TFR2、FPN和HFE)中,发现在铁调素调节蛋白(Hemojuvelin,HJV)的编码基因HJV上存在两个纯合突变(c.G18C和c.GC962_963AA)。其中,前者能够引起HJV蛋白发生p.Q6H的改变,但该突变的危害性较小,可能与血色病的发病无关;后者能够引起HJV蛋白发生p.C3...

• 出版日期2014
• 单位北京蛋白质组研究中心; 中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所; 蛋白质组学国家重点实验室