一个短指家系临床特征调查及其致病基因的定位

作者：柯新; 董爱玲; 刘奇迹

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, (3): 267-271.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.007

• IHH基因
• A1型短指
• 连锁分析
• 单体型
• 微卫星多态

目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引物产生引入酶切位点的方法来区分突变基因.结果 该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;发病原因为位于染色体2q35-2q36的IHH基因(indian

• 出版日期2009
• 单位威海市经济技术开发区医院; 山东大学