<正>癌症本质是一种基因病,其中部分病例的发生可能和家族共有的环境因素和饮食因素有关,但家族性肿瘤存在的传递规律,以及家族性肿瘤间发病的相似性提示单基因遗传性肿瘤的存在。为此,围绕有遗传倾向的家族性肿瘤的研究,基因突变筛查技术随之迅速发展,成为医学研究领域中的前沿问题之一。