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摘要
目的探讨多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）用于检测先天性心脏病遗传学病因的可行性。方法 2010年11月至2015年12月间,共收集110例散发的先天性心脏畸形患儿样本进行MLPA检测,将不同试剂盒Kit P311-A2和Kit P250-B1获得的扩增产物信息经Coffalyser DB v140701软件（Holland-MRC公司）进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果进行比较。结果 110例先天性心脏畸形患儿中,本实验所用的MLPA-P250试剂盒共检出5例22q11.2微缺失,1例22q11A-C区微重复,阳性检出率5.5%（6/110）;MLPA-P311试剂盒共检出3例22q11.2微缺失,其他基因杂合缺失3例,22q11.2微重复1例,阳性检出率6.4%（7/110）,两个试剂盒在检测22q11.2微缺失/微重复方面的结果吻合,可相互补充检测先天性心脏病病因。结论 MLPA可作为高效、简便的方法检测先天性心脏病患儿基因拷贝数的变异,具有较好的临床应用价值。
- 出版日期2017
- 单位中心实验室; 南京医科大学
