大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析

作者：白秀英; 周永安; 郝子琪; 石懿玉; 栗向韶; 马云霞; 张全斌; 李鹏丽; 李娇; 王湘

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, (01): 33-34+38.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.01.016

• 耳聋
• 基因突变
• GJB2
• mtDNA1555 Deafness
• Gene mutation
• GJB2
• mtDNA1555

目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.608 T>C、c.368 C>A、c.765T>C和4个致病位点c...

• 出版日期2014
• 单位山西医科大学