Sox基因家族作为一个新发现的基因家族,已被确定与生长发育存在密切关系.该家族成员基因的突变可引起多种先天性疾病,同时其表达的改变还可导致多种类型的肿瘤.文章综述了Sox基因家族的特点、功能以及与先天性疾病和肿瘤的相关性.