新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值

作者：刘畅; 张彦; 杨杰; 丁红珂; 聂川; 曾玉坤; 刘玲; 尹爱华

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2017, 31(09): 884-886.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2017.09.016

• 耳聋
• 新生儿
• 听力筛查
• 基因筛查
• 聋病易感基因

目的探讨新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值。方法新生儿5 601例,于出生后35d采用自动判别听性脑干电位(automated auditory brainstem response,AABR)进行听力初筛,初筛未通过者于出生后42d采用耳声发射(otoacoustic emissions,OAE)+AABR复筛;于出生7d内采集血样提取基因组DNA,进行聋病易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA检测;根据听力与聋病易感基因联合筛查结果,对受检者家庭进行咨询与随访。结果 5 601例新生儿中听力初筛通过5 119例,未通过482例,初筛未通过者行复筛仍未通过54例,于3月龄行听力学诊断,检出听力损失13例;聋病易感基因筛查检出遗传性耳聋基因突变193例,其中186例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变(GJB2基因突变117例、SLC26A4基因突变62例、GJB3基因突变7例),7例携带线粒体DNA 12S rRNA基因突变;5 601例中听力筛查未通过且聋病易感基因筛查异常15例,听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例,聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过178例,聋病易感基因未检出且听力筛查通过5 369例;178例聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过中,检出迟发性耳聋4例,氨基糖甙类药物高度敏感个体7例,常染色体隐性遗传的耳聋基因突变携带者167例;听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例中,接受进一步听力学诊断和扩大检测范围的基因诊断,发现7位耳聋基因突变者。结论聋病易感基因筛查有助于发现单纯听力筛查不能发现的高危人群,扩大基因筛查范围有助于提高基因筛查检出率。

• 出版日期2017
• 单位广东省妇幼保健院