肯尼迪病的临床特点及基因检测

作者：杨梦雨; 王雪贞; 张浩; 傅晓凤; 陈金波; 衣香明^*

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(05): 36-40.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2022.05.008

• 肯尼迪病
• 肢体无力
• 肌酸激酶
• 鉴别诊断
• 临床表现

总结并分析2例肯尼迪病(KD)患者的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。2例患者主要临床表现为进行性肢体无力、舌肌萎缩伴震颤；实验室检查示肌酸激酶(CK)明显增高；肌电图示上下肢周围神经损害且累及感觉纤维；雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>38。KD是一类以下运动神经元病变为主的疾病，基因检测是其诊断的金标准，还需与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、糖尿病周围神经病(DPN)、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)相鉴别。[国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(5):36-40]

• 出版日期2022
• 单位滨州医学院; 神经内科; 滨州医学院附属医院