一个MYO15A基因新的复合杂合位点突变导致先天性聋病例分析

作者：亓文晶; 王雅宁; 于萌萌; 张楠; 张巍; 古林涛^*

来源：听力学及言语疾病杂志, 2022, 30(05): 544-546.

• MYO15A基因
• 致病突变
• 耳聋

目的 探讨一例先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因，为家庭再生育提供遗传学指导。方法 患儿(女，2岁)为先证者，表现为双侧极重度感音神经性聋，其父母听力学检查正常；采集患儿及其父母外周血样本，进行高精度临床外显PLUS的检测和分析。根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)变异分类指南，结合患儿的表型寻找致病基因和变异位点，并利用Sanger测序方法验证该位点的突变情况。结果 检测到MYO15A基因的两个杂合变异C.3756+1G>A和C.4519C>T(p.R1507*),是该家系的致病突变；Sanger测序结果与外显子捕获测序结果一致；该患儿可确诊为常染色体隐性遗传性聋3型。结论 确诊该例2岁先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因为MYO15A基因的复合杂合变异C.3756+1G>A和C.4519C>T(p.R1507*),丰富了MYO15A基因致聋的突变谱，并可为该家庭再生育提供遗传性指导。

• 出版日期2022
• 单位山东第一医科大学; 山东省医学科学院; 广州嘉检医学检测有限公司; 山东省千佛山医院