超雌综合征的临床认知

作者：曾照敏; 余海燕^*

来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2023, 19(02): 145-150.

• 超雌综合征
• 47,XXX染色体核型
• 非整倍性
• 性染色体畸变
• 产前诊断
• 预后
• 妊娠选择
• 子代

超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及，超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐增高。产前诊断胎儿合并超雌综合征后，需要多学科团队(MDT)专家评估胎儿预后，对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。超雌综合征胎儿出生后，仍需要MDT协作，对患儿尽早进行必要的康复训练和临床干预。笔者拟对超雌综合征胎儿的遗传学背景、临床表型及诊断、是否继续妊娠选择、围产儿结局及其子代再发风险的相关研究最新进展进行阐述，旨在为该病患儿的临床咨询提供参考。

• 出版日期2023
• 单位四川大学华西第二医院