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摘要
目的 对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析,以鉴定致病性变异。方法 提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA,应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果 染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异,该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及DPCD基因,并含有FBXW4基因的部分外显子。结论 染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离,基因组拷贝数变异为患者的致病原因。
- 出版日期2020
- 单位扬州大学; 扬州市妇幼保健院
