播散性浅表汗孔角化病的基因定位

作者：**英; 张莉; 孙志坚; 宋怀东; 章国卫; 任勇; 杨安波

来源：中华皮肤科杂志, 2004, (10): 5-7.

DOI：10.3760/j.issn:0412-4030.2004.10.001

• 角化病
• 汗孔
• 序列分析
• DNA
• 染色体图
• 连锁(遗传学) Porokeratosis
• Sequence analysis
• DNA
• Chromosome mapping
• Linkage (Genetics)

目的对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因。方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,用Linkage软件包进行连锁分析,初步明确致病基因的区域。然后,在该区域内选择覆盖密度更高的10对引物进行精细定位,缩小致病基因的范围。结果定位结果发现DSP致病基因与微卫星标记D12S78两点之间LOD值最大,为3.06(重组率θ=0.00)。精细定位后将DSP的致病基因定位于标记物D12S326和D12S79之...

• 出版日期2004
• 单位瑞金医院; 上海第二医科大学; 山东省立医院