RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治

作者：黄培颖; 陈宁; 宋海曲; 王彩虹; 张惠杰; 李小英; 李学军; 林明珠

来源：中国全科医学, 2016, (02): 229-232.

• 多发性内分泌腺瘤病2b型
• 甲状腺肿瘤
• 嗜铬细胞瘤
• RET基因
• 突变 Multiple endocrine neoplasia type 2b
• Thyroid neoplasms
• Pheochromocytoma
• RET gene
• Mutation

多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子...

• 出版日期2016
• 单位厦门大学附属第一医院