贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析

作者：黄盛文; 吴娴; 许吟; 周曼; 刘兴梅

来源：重庆医学, 2016, 45(11): 1505-1507.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱
• 新生儿
• 分子筛查

目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果 515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1.94%。检出5种突变类型:1388G>A 4例(40.0%),1024C>T和519C>T各2例(20.0%),1376G>T和95A>G各1例(10.0%)。多态位点1311C>T的等位基因频率为12.79%。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G>A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。

• 出版日期2016
• 单位贵州省人民医院