七例Waardenburg综合征患者基因突变分析

作者：郝子琪; 周永安; 李鹏丽; 张全斌; 李娇; 王鹏飞; 栗向韶; 冯永

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(03): 312-315.

• Waardenburg综合征
• MITF基因
• PAX3基因
• SOX10基因
• 基因突变

目的对7例Waardenburg综合征患者的MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因进行突变分析,为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。方法应用Sanger测序检测MITF、PAX3、SOX10和SNAI2基因的全部外显子,并用Polyphen2预测非同义SNP对蛋白质功能的影响。结果共检测到7个突变位点,分别为c.649-651delAGA(P.R217del)、c.72delG(P.G24fs)、c.185T>C(P.M62T)、c.118C>T(P.Q40X)、c.422T>C(p.L141P)、c.640C>T(P.R214X)和c.128G>T(P.G43V)。其中,MITF基因的c.649-651delAGA(p.R217del)和c.640C>T(P.R214X)突变位点为已报道的,PAX3基因的c.72delG(P.G24fs)、c.185T>C(P.M62T)、c.118C>T(P.Q40X)、c.128G>T(P.G43V)突变和SOX10基因c.422T>C(p.L141P)突变为未见报道的新突变。非同义SNP c.185T>C(P.M62T)、c.128G>T(p.G43V)和c.422T>C(p.L141P)均考虑为有害突变。结论对Waardenburg综合征患者的基因突变分析结果丰富了Waardenburg综合征致病基因的突变谱,为明确病因提供了重要依据。

• 出版日期2016
• 单位太原市中心医院; 中南大学湘雅医院; 中心实验室