一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究

作者：覃霞; 罗彦彦; 袁广之; 畅荣妮; 赖青鸟; 杨益金; 华荣; 李福记; 方玲; 吴华裕; 马军; 胡启平; 李晓龙; 袁志刚; 林有坤^*; 舒伟^*

来源：中华皮肤科杂志, 2015, 48(03): 184-186.

• 早衰
• LMNA基因
• DNA突变分析
• Hutchinson-Gilford综合征

目的通过对一个罕见早老症家系的分析, 探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素。方法收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员, 子女3人均为患者)3例患者的基本资料, 对其进行临床检查, 并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析, 对该家系进行LMNA基因突变分析。结果家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症, 并表现出生长严重迟缓, 极度衰老面容。年长患者影像学检查显示骨质疏松, 下颌骨发育不全。染色体核型分析显示, 3例患者及其父母核型正常。基因突变分析显示, 3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C > T(R527C), 父母均为LMNA R527C杂合突变。结论该早老症家系患者符合儿童早老症表型, 为LMNA基因R527C纯合突变所致。

• 出版日期2015
• 单位广西医科大学第一附属医院; 基础医学院; 广西医科大学