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摘要
<正>患儿,女,6 d,因"发现皮肤黄染3 d,鼻塞、喷嚏1 d"于2015年2月23日收入本院,精神反应欠佳,吸奶稍差。母亲结婚8年未孕,患儿系G1P1,试管婴儿,双胎之大,孕37周剖宫产,出生体重2.4 kg。否认宫内窘迫,Apgar评分1 min9分。生后第1天开奶,足月配方奶喂养。父亲36岁,母亲34岁,有1弟弟、双胎之小,均体健;否认家族遗传代谢病史。人院体格检查:体重2.14 kg。精神反应欠佳,哭声欠洪亮,皮肤黄染波及肘、膝关节,心肺腹未见异常,四肢肌力、肌张力正常。诊疗经过:入院第1天:血常规:WBC5.69xl〇VL、Hb163 g/L、PLT 300 x 109/L;血生化:TBIL 254.86(jiniol/L、IBIL242.08 pmol/L;血气分析:BE-5 mmol/L;E4A、HC03_、Glu、ALT、AST均正常;胸片示肺炎。人院后予足月儿配方奶
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