摘要

目的探讨青少年肌阵挛癫痫(Juvenile myoclonic epilepsy,JME)住院患者的一般临床特征、影像学、就诊过程及治疗情况。方法回顾性分析2016年1月—2020年8月在兰州大学第二医院癫痫中心住院的83例JME患者,总结其临床特征、发作类型、诱发因素、头部核磁共振成像(MRI)和脑电图(EEG)检查结果、首诊医院、就诊原因及药物治疗情况。结果 83例患者中男43例,女40例,平均年龄(18±5.6)岁,21例患者有癫痫家族史或热惊厥史,平均发病年龄(11.5±3.0)岁,早于无家族史和热惊厥史者,差异具有统计学意义(P<0.05)。14例患者头部核磁共振成像(MRI)检查结果异常,主要包括海马硬化和局部小囊肿。62.7%的患者首发症状为肌阵挛发作,其次是强直阵挛性发作,睡眠不足是最常见的诱发因素,而强直阵挛性发作是JME患者最常见的就诊原因,占78.3%。80.7%的患者首诊医院选择当地基层医院,治疗上存在抗癫痫发作药物(ASMs)使用不规范现象,且ASMs治疗后的癫痫控制无发作率为6%,低于省级医院,差异具有统计学意义(P<0.05)。88%的JME住院患者通过单药治疗能够有效控制发作,其中,丙戊酸是最常用的单药和联合治疗药物。新型口服ASMs—拉莫三嗪和左乙拉西坦片相对多用于女性患者。结论癫痫家族史和热惊厥史可能与JME患者的发病年龄早相关,少部分JME患者可以有影像学异常发现,包括海马硬化和局部小囊肿。强直阵挛性发作是JME患者的主要就诊原因,发病后多首诊于当地医院,但当地医院给予ASMs治疗后的癫痫控制无发作率较低,故对基层医师开展癫痫相关知识的培训有助于临床JME的诊断和提高其控制率。